Hétérogénéité clinique des déficits héréditaires en C1-inhibiteur : à propos de trois observations

M. Kallel Sellami, Y. Zerzeri, L. Laadhar, R. Abdelmalek, H. Tiouri, M. Zitouni, S. Makni.

Les déficits héréditaires en C1-inhibiteur se manifestent classiquement par une entité clinique particulière appelée « Odèmes Angioneurotique Héréditaires » (OAN) dont l'expression clinique est très diverse allant des formes totalement asymptomatiques à des tableaux de poussées d'odème sous-cutané, intestinal ou laryngé mettant en jeu le pronostic vital. Cependant ce défaut génétique ne constitue qu'un facteur de prédisposition à ces manifestations et l'expression clinique s'avère très hétérogène. Observations : Nous rapportons trois observations reflétant une hétérogénéité de l'expression clinique des déficits héréditaires en C1-inhibiteur 1er cas Patient de sexe masculin âgé de 27 ans ayant été hospitalisé pour tuberculose disséminée résistante aux traitements classiques l'interrogatoire révèle une poussée d'OAH et une appendicectomie 2ème cas Patient de sexe masculin âgé de 65 ans dont le déficit est découvert lors de l'enquête familial il s'agit du père du 1er cas 3ème cas Patiente âgée de 36 ans ayant consulté depuis son jeune âge pour des poussées récidivantes d'OAN compromettant le pronostic vital et ayant nécessité des hospitalisations. Commentaires : Ces trois cas présentent des phénotypes cliniques polymorphes avec des accès d'OAN de sévérité différente et un cas de tuberculose grave non rapporté auparavant dans la littérature. Cette hétérogénéité se confirme même en présence de la même mutation du gène du C1 inhibiteur (Cas 1 et 2). Ces données témoignent probablement de l'implication d'autres gènes dans le déterminisme de la maladie.